Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein invasives pränatales Diagnoseverfahren, das normalerweise zwischen 11 und 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt wird.
Sie beinhaltet die Biopsie des Plazentazotten (Chorionzotten) mit dem Ziel, Chromosomenanomalien sowie autosomal dominante und rezessive Erkrankungen zu diagnostizieren.
Übliche Anomalien können in der Regel innerhalb von 48 Stunden diagnostiziert werden. Die diagnostische Genauigkeit der CVS wird als zwischen 97.5% und 99.6% (etwas weniger als bei der Fruchtwasseruntersuchung aufgrund des Plazenta-Mosaiks).
In diesem Artikel geht es um das Verfahren, die Indikationen und die Komplikationen der Chorionzottenbiopsie.
Abb. 1 - Die Chorionzotten; sie sind der Ort der Biopsie bei der CVS.
Verfahren
CVS kann entweder mit einem transabdominal (häufigste Methode) oder transzervikalem Zugang.
Die Plazentaprobe wird unter örtlicher Betäubung entweder mit einer ultraschallgesteuerten transabdominalen Nadel oder mit einer ultraschallgesteuerten transzervikalen Kanülenaspiration oder einer Biopsiezange gewonnen. Die Gewebeproben werden dann zur Chromosomenanalyse eingesandt.
Wenn die Mutter RhD negativNach dem Eingriff sollte eine Anti-D-Prophylaxe angeboten werden.
Indikationen
Die Chorionzottenbiopsie wird Schwangeren angeboten, die ein erhöhtes Risiko für fetale chromosomale/genetische Anomalien haben. Dazu gehören:
- Erhöhtes Risiko von Anomalien, die beim pränatalen Screening festgestellt wurden (Risiko >1:150)
- Ein früheres Kind mit einer Chromosomenanomalie oder einer genetischen Anomalie
- Bekannter Trägerstatus für eine genetische Erkrankung
- Eine familiäre Vorgeschichte mit einer genetischen Erkrankung
- Ultraschalluntersuchung, die fetale Anomalien nachweist, die mit einer chromosomalen oder genetischen Erkrankung einhergehen.
Komplikationen und Beschränkungen
Zu den Komplikationen der Chorionzottenbiopsie gehören:
- Fehlgeburt: Es besteht ein zusätzliches Risiko von 0,5% nach einer Chorionzottenbiopsie.
- Vaginale Blutungen: tritt bei etwa 1 von 10 Frauen auf (höher bei transzervikalem Zugang).
- Andere mütterliche Komplikationen sind: Schmerz, Infektion, Austritt von Fruchtwasser und Resus-Sensibilisierung
Es besteht auch ein 1%-Risiko einer Mosaik-Ergebnis (wo sowohl normale als auch abnorme Zellen gefunden werden). Eine Fruchtwasseruntersuchung kann dann angeboten werden, um festzustellen, ob das Kind einen Mosaik-Karyotyp hat oder ob der Mosaizismus nur auf die Plazenta beschränkt ist (beschränkter Plazenta-Mosaizismus).
Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden; dies ist jedoch technisch anspruchsvoll.
Alternativen
Der wichtigste alternative Diagnosetest ist Amniozentese. Dies ist das häufigste invasive pränatale Diagnoseverfahren, bei dem eine Fruchtwasserprobe zur Karyotypisierung entnommen wird. Dies wird in der Regel durchgeführt von 15 Wochen aufwärts.
Die CVS hat den Vorteil, dass sie zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden kann als AmniozenteseDadurch können Ermittlungs- und Verwaltungsentscheidungen schneller getroffen werden.
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