Prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure de diagnostic prénatal invasive qui est généralement réalisée entre la 11e et la 13e+6e semaine de gestation.
Il s'agit d'une biopsie de la villosités placentaires (villosités choriales), dans le but de diagnostiquer les anomalies chromosomiques et les affections autosomiques dominantes et récessives.
Les anomalies courantes peuvent généralement être diagnostiquées dans les 48 heures. La précision diagnostique de la CVS est considérée comme se situant entre 97.5% et 99.6% (un peu moins que l'amniocentèse en raison du mosaïcisme placentaire).
Dans cet article, nous examinerons la procédure, les indications et les complications de la prélèvement de villosités choriales.
Fig 1 - Les villosités choriales ; elles constituent le site de biopsie dans le cadre d'une PVC.
Procédure
Le CVS peut être réalisé à l'aide d'un transabdominal (méthode la plus courante) ou transcervicale.
L'échantillon placentaire est prélevé sous anesthésie locale, soit à l'aide d'une aiguille transabdominale guidée par ultrasons, soit par aspiration à l'aide d'une canule transcervicale guidée par ultrasons, soit à l'aide d'une pince à biopsie. Les échantillons de tissus sont ensuite envoyés pour analyse chromosomique.
Si la mère est RhD négatifUne prophylaxie anti-D doit être proposée après l'intervention.
Indications
Le prélèvement de villosités choriales est proposé aux femmes enceintes qui présentent un risque accru d'anomalies chromosomiques/génétiques chez le fœtus. Il s'agit notamment des cas suivants
- Risque accru d'anomalie identifié par le dépistage prénatal (risque >1:150)
- Un précédent enfant atteint d'une anomalie chromosomique ou génétique
- Statut de porteur connu d'une maladie génétique
- Antécédents familiaux d'une maladie génétique
- Échographie mettant en évidence des anomalies fœtales associées à une maladie chromosomique ou génétique.
Complications et limites
Les complications du prélèvement de villosités choriales sont les suivantes :
- Fausse couche : Il existe un risque supplémentaire de 0,5% à la suite d'un prélèvement de villosités choriales.
- Saignement vaginal : survient chez environ 1 femme sur 10 (plus élevé dans le cas d'une approche transcervicale).
- Les autres complications maternelles sont les suivantes : douleur, infection, fuite de liquide amniotique et sensibilisation au resus
Il existe également un risque 1% d'une résultat de la mosaïque (où l'on trouve à la fois des cellules normales et anormales). Une amniocentèse peut alors être proposée pour déterminer si le bébé présente un caryotype en mosaïque ou si le mosaïcisme est confiné au placenta (mosaïcisme placentaire confiné).
Le prélèvement de villosités choriales peut être effectué à partir de la 10e semaine de gestation. un défi technique.
Alternatives
Le principal test de diagnostic alternatif est amniocentèse. Il s'agit de la procédure de diagnostic prénatal invasive la plus courante, qui consiste à prélever du liquide amniotique pour établir un caryotype. Elle est généralement pratiquée à partir de 15 semaines.
La CVS a l'avantage de pouvoir être réalisée plus tôt dans la gestation que la amniocentèseLes résultats de l'enquête et les décisions de gestion peuvent ainsi être prises plus rapidement.
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