Pobieranie próbek kosmówki

Pobieranie próbek kosmków kosmówki (CVS) to inwazyjna procedura diagnostyki prenatalnej, która jest zwykle wykonywana między 11 a 13+6 tygodniem ciąży.

Obejmuje ona biopsję kosmki łożyskowe (kosmówki), w celu zdiagnozowania nieprawidłowości chromosomalnych oraz chorób autosomalnych dominujących i recesywnych.

Typowe nieprawidłowości można zazwyczaj zdiagnozować w ciągu 48 godzin. Uważa się, że dokładność diagnostyczna CVS wynosi między 97.5% i 99.6% (nieco mniej niż amniopunkcja z powodu mozaikowatości łożyska).

W tym artykule przyjrzymy się procedurze, wskazaniom i powikłaniom dotyczącym pobieranie próbek kosmówki.

By BruceBlaus (Own work) [CC BY-SA 4.0], via Wikimedia Commons

Ryc. 1 - Kosmki kosmówki; są one miejscem biopsji w CVS.

Procedura

CVS można wykonać przy użyciu przezbrzuszny (najczęściej stosowana metoda) lub przezszyjkowo.

Próbka łożyska jest pobierana w znieczuleniu miejscowym za pomocą igły przezbrzusznej pod kontrolą USG lub za pomocą kaniuli przezszyjkowej pod kontrolą USG lub kleszczyków biopsyjnych. Próbki tkanek są następnie wysyłane do analizy chromosomalnej.

Jeśli matka jest RhD ujemnyPo zabiegu należy zaoferować profilaktykę anty-D.

Wskazania

Pobieranie próbek kosmówki jest oferowane kobietom w ciąży, u których występuje zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych/genetycznych płodu. Należą do nich:

• Zwiększone ryzyko nieprawidłowości zidentyfikowanych podczas badań przedporodowych (ryzyko >1:150)
• Poprzednie dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi lub genetycznymi
• Znany status nosiciela choroby genetycznej
• Choroba genetyczna w wywiadzie rodzinnym
• Badanie ultrasonograficzne wykazujące nieprawidłowości płodu związane z chorobą chromosomalną lub genetyczną.

Powikłania i ograniczenia

Powikłania pobierania próbek kosmówki obejmują:

• Poronienie: Istnieje dodatkowe ryzyko 0,5% po pobraniu próbki kosmówki.
• Krwawienie z pochwy: występuje u około 1 na 10 kobiet (częściej w przypadku dostępu przezszyjkowego).
• Inne powikłania matczyne obejmują: ból, infekcja, wyciek płynu owodniowego i uczulenie na resus

Istnieje również ryzyko wystąpienia 1% wynik mozaiki (gdzie znajdują się zarówno prawidłowe, jak i nieprawidłowe komórki). Następnie można zaproponować amniopunkcję w celu ustalenia, czy dziecko ma kariotyp mozaikowy, czy też mozaicyzm jest ograniczony do łożyska (ograniczony mozaicyzm łożyskowy).

Pobieranie próbek kosmówki może być wykonywane od 10 tygodnia ciąży, jednak jest to technicznie wymagający.

Alternatywy

Głównym alternatywnym testem diagnostycznym jest amniopunkcja. Jest to najczęstsza inwazyjna procedura diagnostyki prenatalnej, polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu określenia kariotypu. Jest ona zazwyczaj wykonywana od 15 tygodni.

CVS ma tę zaletę, że jest wykonywany we wcześniejszym okresie ciąży niż amniopunkcja, umożliwiając szybsze podjęcie decyzji dotyczących dochodzenia i zarządzania.