Amostra de vilosidades coriónicas (CVS) é um procedimento invasivo de diagnóstico pré-natal que é normalmente efectuado entre as 11 e as 13+6 semanas de gestação.
Envolve a biopsia do vilosidades placentárias (vilosidades coriónicas), com o objetivo de diagnosticar anomalias cromossómicas e doenças autossómicas dominantes e recessivas.
As anomalias mais comuns podem normalmente ser diagnosticadas num prazo de 48 horas. A exatidão do diagnóstico da BVC é considerada entre 97.5% e 99.6% (ligeiramente inferior à amniocentese devido ao mosaicismo placentário).
Neste artigo, vamos analisar o procedimento, as indicações e as complicações de amostra de vilosidades coriónicas.
Fig 1 - As vilosidades coriónicas; são o local de biopsia na BVC.
Procedimento
O CVS pode ser efectuado utilizando um transabdominal (método mais comum) ou abordagem transcervical.
A amostra de placenta é obtida sob anestesia local, quer através de uma agulha transabdominal guiada por ultra-sons, quer através de aspiração por cânula transcervical guiada por ultra-sons ou pinça de biópsia. As amostras de tecido são então enviadas para análise cromossómica.
Se a mãe for RhD negativoA profilaxia anti-D deve ser oferecida após o procedimento.
Indicações
A colheita de vilosidades coriónicas é proposta a mulheres grávidas que têm um risco aumentado de anomalias cromossómicas/genéticas fetais. Estas incluem:
- Risco aumentado de anomalia identificado através do rastreio pré-natal (risco >1:150)
- Um filho anterior com anomalia cromossómica ou genética
- Estado de portador conhecido de uma doença genética
- Um historial familiar de uma doença genética
- A ecografia comprova a existência de anomalias fetais associadas a uma doença cromossómica ou genética.
Complicações e limitações
As complicações da colheita de vilosidades coriónicas incluem:
- Aborto espontâneo: Existe um risco adicional de 0,5% após a colheita de vilosidades coriónicas.
- Hemorragia vaginal: ocorre em cerca de 1 em cada 10 mulheres (mais elevada na abordagem transcervical).
- Outras complicações maternas incluem: dor, infeção, fuga de líquido amniótico e sensibilização resus
Existe também um risco 1% de resultado do mosaico (onde se encontram tanto células normais como anormais). A amniocentese pode então ser proposta para determinar se o bebé tem um cariótipo em mosaico ou se o mosaicismo está apenas confinado à placenta (mosaicismo placentário confinado).
A colheita de amostras de vilosidades coriónicas pode ser realizada a partir das 10 semanas de gestação; no entanto, é desafio técnico.
Alternativas
O principal teste de diagnóstico alternativo é amniocentese. Este é o procedimento invasivo de diagnóstico pré-natal mais comum e envolve a recolha de amostras de líquido amniótico para cariotipagem. Este procedimento é normalmente efectuado a partir de 15 semanas em diante.
A BVC tem a vantagem de ser efectuada mais cedo na gestação do que amniocentesepermitindo que as decisões de investigação e de gestão sejam tomadas mais rapidamente.
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