Muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es un procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal que suele realizarse entre las semanas 11 y 13+6 de gestación.
Consiste en la biopsia del vellosidades placentarias (vellosidades coriónicas), con el fin de diagnosticar anomalías cromosómicas y afecciones autosómicas dominantes y recesivas.
Por lo general, las anomalías comunes pueden diagnosticarse en 48 horas. Se considera que la precisión diagnóstica del CVS oscila entre 97.5% y 99.6% (ligeramente inferior a la amniocentesis debido al mosaicismo placentario).
En este artículo, examinaremos el procedimiento, las indicaciones y las complicaciones del muestreo de vellosidades coriónicas.
Fig 1 - Las vellosidades coriónicas; son el lugar de la biopsia en el CVS.
Procedimiento
El CVS puede realizarse utilizando un transabdominal (método más común) o abordaje transcervical.
La muestra de placenta se obtiene bajo anestesia local, bien mediante una aguja transabdominal guiada por ecografía, bien mediante aspiración con cánula transcervical guiada por ecografía o pinzas de biopsia. A continuación, se envían muestras de tejido para su análisis cromosómico.
Si la madre es RhD negativoSe debe ofrecer profilaxis anti-D tras el procedimiento.
Indicaciones
La biopsia de vellosidades coriónicas se ofrece a las mujeres embarazadas con mayor riesgo de anomalías cromosómicas/genéticas fetales. Entre ellas se incluyen:
- Aumento del riesgo de anomalía identificado a través del cribado prenatal (riesgo >1:150)
- Un hijo anterior con anomalía cromosómica o genética
- Estado de portador conocido de una enfermedad genética
- Antecedentes familiares de una enfermedad genética
- Evidencia ecográfica de anomalías fetales asociadas a una enfermedad cromosómica o genética.
Complicaciones y limitaciones
Entre las complicaciones del muestreo de vellosidades coriónicas se incluyen:
- Aborto espontáneo: Existe un riesgo adicional de 0,5% tras la toma de muestras de vellosidades coriónicas.
- Hemorragia vaginal: se produce en aproximadamente 1 de cada 10 mujeres (mayor en el abordaje transcervical).
- Otras complicaciones maternas son: dolor, infección, fuga de líquido amniótico y resus sensibilización
También existe el riesgo 1% de un resultado del mosaico (donde se encuentran tanto células normales como anormales). A continuación, se puede realizar una amniocentesis para determinar si el bebé tiene un cariotipo en mosaico o si el mosaicismo se limita a la placenta (mosaicismo placentario confinado).
La muestra de vellosidades coriónicas puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación; sin embargo, es un reto técnico.
Alternativas
La principal prueba diagnóstica alternativa es amniocentesis. Se trata del procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo más habitual y consiste en tomar muestras del líquido amniótico para realizar un cariotipo. Se suele realizar a partir de 15 semanas en adelante.
La CVS tiene la ventaja de que se realiza antes en la gestación que la amniocentesisEllo permite tomar antes las decisiones de investigación y gestión.
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